Jo Cameron tiene raras mutaciones genéticas que hacen que casi no sienta dolor ni ansiedad.
Jo Cameron es la única persona conocida en el mundo que tiene dos mutaciones genéticas que hacen que casi no sienta dolor.
Un grupo de expertos tomó 10 años en descubrir cómo funciona diferencias genéticasética. Todo empezó en 2013, tras una operación en una de sus manos, cuando ella tenía 65 años.
“Tuve una operación de artritis en la mano y estaba hablando con el anestesista y me dijo que sería una operación muy, muy dolorosa y que después me iba a doler mucho”, dijo la mujer a la BBC. .
“Le dije: ‘No será así, no siento dolor'”. inusual.'”
Luego, el anestesista vio que no sentía nada y la derivó a genetistas del dolor en el University College London (UCL) y la Universidad de Oxford. El equipo recolectó muestras de tejido y sangre para observar su ADN.
Después de seis años de investigación, revelaron que las mutaciones en el gen FAAH-OUT previamente desconocido hicieron que Cameron, que vive cerca del lago Ness en Escocia, no sintiera dolor, estrés ni miedo.
¿Qué es la mutación del gen FAAH-OUT?
Él geneFAAH-FUERA es miembro de un grupo de genes que durante mucho tiempo se han considerado “ADN basura”. Pero los científicos ahora están aprendiendo su importancia en procesos como la fertilidad, el envejecimiento y la enfermedad.
Jo, fotografiada aquí con su esposo y su madre, no se dio cuenta de que era diferente, solo pensó que tenía un umbral de dolor más alto.
En este caso, los investigadores identificaron qué genes están relacionados con la falta de sensación de dolor, qué genes ayudan a prevenir los sentimientos de ansiedad y depresión, y qué genes ayudan a Jo a sanar más rápido.
Descubrieron que la mutación FAAH-OUT “rechaza” la expresión del gen FAAH, que está asociado con el dolor, el estado de ánimo y la memoria. La mutación también provoca una reducción de la enzima FAAH.
El gen FAAH de Jo también tiene una mutación, lo que significa que la enzima es menos activa. La enzima es un catalizador biológico que crea una proteína. Normalmente descompone la molécula de “felicidad” llamada anandamida en humanos, pero no funciona correctamente para Jo.
Los científicos también han descubierto que las dos mutaciones que tiene Jo van más allá de la falta de dolorpero también están conectados a sus procesos de curación.
“Están conectados de alguna manera. Sus células pueden sanar entre un 20 y un 30 % más rápido, lo cual es increíble, así que puedes imaginar el potencial que tiene en términos de cicatrización de heridas”, dice Andrei Okorokov, profesor asociado de la UCL y coautor principal. del estudio publicado en la revista de neurología Cerebro.
“La mutación elimina parte del gen FAAH-OUT y lo apaga. Jo también tiene otra mutación en el gen FAAH. Hasta ahora, no sabemos de nadie más en el mundo que tenga ambas mutaciones”.
¿Por qué necesitamos sentir dolor?
El dolor es esencial para protegernos de eventos dañinos y que amenazan la vida. Las consecuencias de no sentir dolor pueden ser graves.
El dolor es importante para protegernos pero también puede volverse crónico.
Jo, que a menudo se quema los brazos en el horno, tiene que confiar en el olor de la carne carbonizada darse cuenta de que le arde la piel.
“Hemos trabajado con otros pacientes que tampoco sienten dolor porque tienen mutaciones en otros genes, y en ocasiones han sufrido lesiones graves. Entonces, sentir dolor es algo bueno, pero a veces el dolor puede cronificarse y dejar de ser útil. dice James Cox, profesor de genética del dolor humano en UCL y también autor del estudio.
Al crecer, Jo no tenía idea de que había algo diferente en ella. Nunca ha tomado nada para controlar el dolor.
“No pensé que fuera inusual porque solo era yo”, dice ella. “Tengo hijos, tengo un esposo de muchos años, y simplemente pensaron que tenía un gran umbral de dolor”.
Las mutaciones de Jo también la ayudan a sanar más rápido de las condiciones.
Las mutaciones genéticas de Jo también la hacen procesosy sentimientos molestos mucho más rápido.
“Siento las mismas emociones que cualquier otra persona cuando suceden cosas desagradables, reacciono instantáneamente como lo haría cualquier otra persona”, dice. “Pero de inmediato sigo pensando que debe haber algo que pueda hacer y empiezo a pensar en estrategias para salir de eso”.
El profesor Cox espera que los hallazgos permitan nueva investigación sobre medicamentos para ayudar con el control del dolor, la cicatrización de heridas y la salud mental.
“El dolor crónico es la condición de salud más prevalente de nuestro tiempo, y se necesitan con urgencia nuevos analgésicos. Al comprender cómo funciona FAAH-OUT a nivel molecular, esperamos que se puedan desarrollar nuevos y mejores medicamentos para aliviar el dolor”, dijo. dice.
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