Renee Staska, de 31 años, vive en Australia con sus tres hijos -Hudson (9), Holly (8) y Austin (5)-, todos ellos afectados por la misma rara enfermedad degenerativa.
“Austin era bastante perfecto cuando nació a las 38 semanas. Sólo sus enzimas hepáticas estaban un poco elevadas”.
El tercer hijo de Renee Staska estaba cumpliendo todos los hitos de su desarrollo: intentaba ponerse de pie, hacía contacto visual y reía.
Cuando sus elevados niveles de enzimas o proteínas hepáticas no respondieron al tratamiento médico, los médicos decidieron realizar algunas pruebas genéticas.
“Me llamaron y me dijeron que habían encontrado Niemann-Pick tipo C. “Fue un diagnóstico terminal”.
Niemann-Pick tipo C (NPC) es un Enfermedad rara, hereditaria y neurológicamente progresiva.. Renée había sido arrojada al mundo de la demencia infantil.
“Me estaba recuperando de esta noticia cuando el médico me dijo: ‘no busques en Google, simplemente vete a casa y ámalo, porque no hay tratamiento ni cura.. No hay nada que puedas hacer'”.
Luego decidió hacer la prueba a sus dos hijos mayores, Hudson, de cuatro años, y Holly, de dos años.
Los resultados fueron devastadores.
“Que a mis tres hijos les diagnosticaran una enfermedad terminal fue traumático. Sólo me ofrecieron cuidados paliativos”.
El hijo mayor de Renee, Hudson, está empezando a mostrar síntomas de Niemann-Pick tipo C.
¿Qué es la enfermedad de Niemann-Pick tipo C?
Una de cada 150.000 personas tendrá NPC. La enfermedad suele aparecer en la primera infancia y la esperanza de vida media es de sólo nueve años.
Es el resultado de la transmisión de dos copias de un gen defectuoso de ambos padres al niño, que tendrá una probabilidad entre cuatro de contraer la enfermedad.
Esta condición causa Las sustancias grasas se acumulan en el cerebro.afectando el sistema nervioso central y diferentes partes del cuerpo.
Los síntomas de la NPC y otras formas de demencia infantil incluyen problemas de memoria y equilibrio, insuficiencia pulmonar y hepática, retraso en el desarrollo motor y convulsiones, según el Servicio Nacional de Salud de Gran Bretaña (NHS).
Organizaciones como Childhood Dementia Initiative (CDI), una ONG australiana que quiere concienciar sobre estas enfermedades y promover la investigación, estiman que Alrededor de 700.000 niños en todo el mundo viven con demencia.
Sin embargo, faltan datos de países de ingresos bajos y medianos debido al acceso limitado a atención médica especializada y pruebas genéticas en estos entornos.
Hudson, Austin y Holly asisten a diferentes tipos de terapia cada semana para ayudarlos a mantenerse fuertes.
Cinco años después del diagnóstico, los hijos mayores de Renee ya muestran signos de la enfermedad.
“Mi hijo mayor, Hudson, está muy atrasado en la escuela. No sabe leer ni escribir. Es muy impulsivo al cruzar la calle. Sus movimientos oculares se han ralentizado y también se cansa con bastante frecuencia.
“La vista de mi hija Holly también ha empezado a verse afectada, se está atrasando en clase y hay un retraso en las habilidades sociales”.
Los niños reciben periódicamente diferentes terapias, que incluyen hidroterapia, logopedia, terapia ocupacional y fisioterapia, para ayudarles a mantenerse lo más fuertes y saludables posible.
Mientras intentaba darle sentido a su situación, Renee se encontró con el grupo CDI y su fundadora, Megan Maack.
Megan Maack fundó Childhood Dementia Initiative en 2020 después de que a sus dos hijos les diagnosticaran el síndrome de Sanfilippo.
¿Qué es el síndrome de Sanfilippo?
Hace diez años, Megan Maack vivía en un “hermoso caos”, haciendo malabarismos con su carrera en una gran empresa y con sus dos hijos menores de cinco años.
Luego, a su hija Isla, de cuatro años, le diagnosticaron el síndrome de Sanfilippo, otra rara enfermedad genética que considerado un tipo de demencia infantil.
“En el momento del diagnóstico, Isla tenía síntomas leves, principalmente retrasos en el desarrollo del lenguaje y la comunicación.
“Decía palabras sueltas pero no las unía. Era más lenta que otros niños para captar las cosas, así que fui al médico”.
Megan dice que el pediatra de Isla le dijo que no se preocupara.
“Pero algo en mis entrañas me dijo que algo no estaba bien, yo lo llamo el intuición materna. Entonces fuimos a una clínica que hacía un panel de pruebas genéticas (que busca cambios en muchos genes con una sola prueba).
“Y gracias a Dios lo hicieron, porque habrían pasado algunos años más antes de que nos dieran el diagnóstico de Sanfilippo”.
Ahora cada momento es precioso para Megan.ya que el síndrome de Sanfilippo actualmente no tiene cura y no se espera que la mayoría de los niños vivan más allá de la adolescencia.
Megan dice que los padres que tienen hijos con Sanfilippo lloran por sus hijos vivos mientras “poco a poco desaparecen”.
Poco después, Jude, el hijo de dos años de Meghan, también fue diagnosticado con la misma afección.
“Tanto el padre de mis hijos como yo teníamos una mutación en el mismo gen y lamentablemente Transmitimos ese gen cuando concebimos hijos.“, dice.
“Isla sabía leer, sabía correr, saltar y nadar. Era una niña espléndida y traviesa a la que le encantaba disfrazarse y hacer amigos”.
Según el NHS, los niños con síndrome de Sanfilippo carecen de una proteína que descompone las grandes moléculas de azúcar en el cuerpo humano.
A medida que las moléculas se acumulan en las células del cuerpo, causan daño irreparable a todos los órganosincluido el cerebro, causando inflamación generalizada y pérdida de tejido cerebral sensible.
Esto conduce a una pérdida de habilidades de desarrollo, sordera, hiperactividad, problemas de conducta y convulsiones.
“Hoy Isla tiene 14 años y Jude 12”, dice Megan. “Estamos viendo cómo se desvanecen lentamente.
“Isla no sabe quién soy la mayoría de los días. A menudo sale de casa y deambula, algo que sabemos que les sucede a muchos adultos que padecen demencia.
“Se habla de duelo cuando alguien muere y de dolor anticipado. No tenemos una palabra para lo que estamos pasando, perder a alguien poco a poco”, lamenta Megan.
Necesidad de investigación
La Dra. Kristina Elvidge, jefa de investigación del CDI, dice que no se están realizando suficientes ensayos clínicos.
“Se están realizando 12 veces menos ensayos para la demencia infantil que para el cáncer infantil”, afirma.
Kristina Elvidge está intentando concienciar sobre este tipo de enfermedades raras.
“Sin embargo, ambos causan un número similar de muertes cada año en Australia”.
El Dr. Brian Bigger, profesor de terapia celular y genética en la Universidad de Manchester, estudia las enfermedades metabólicas neurodegenerativas que afectan principalmente a los niños.
“Uno de los Los tratamientos más prometedores en ensayos clínicos son las terapias génicas“, afirma.
Implica la reparación o sustitución del material genético faltante mediante el uso de un virus desactivado.
Hay dos tipos principales, uno que implica la entrega selectiva de material genético al torrente sanguíneo, la columna vertebral o incluso el cerebro.
El segundo requiere la uso de células madre sanguíneas del pacientee, que se obtienen de la médula ósea y que pueden convertirse en cualquier tipo de célula sanguínea cuando se desarrollan.
Después de ser infectadas con el virus modificado, las células madre corregidas regresan al cuerpo del paciente.
El paciente debe recibir quimioterapia para que las células madre corregidas puedan crecer y producir células sanas dentro del cuerpo nuevamente. Esta terapia también proporciona una ruta al cerebro.
Pero el tratamiento tiene un costo significativo.
Brian Bigger está trabajando en un ensayo clínico que busca un tratamiento para el síndrome de Sanfilippo.
“Uno de los problemas que tenemos con estas enfermedades y tratamientos es que su comercialización es absurdamente caro y su desarrollo cuesta millones de dólares”, afirma el profesor Bigger.
“Hemos tratado a cinco pacientes en un ensayo y los resultados en dos de los pacientes, que en ese momento tenían dos años, han sido notables.
“Uno de ellos puede realizar tareas complejas, como andar en scooter y hablar con su hermano, habilidades que a menudo están limitadas en Sanfilippo. El otro niño se ha adaptado y puede usar gafas”.
Los niños con Sanfilippo pueden ser un desafío, dice el profesor Bigger, por eso Puede parecer un pequeño éxito, pero es significativo..
Sin embargo, los investigadores también recomiendan precaución, ya que la mayoría de los pacientes del ensayo clínico no han alcanzado la edad en la que normalmente ocurren las etapas más graves de la progresión de la enfermedad.
La organización benéfica Niemann-Pick UK (NPUK) trabaja en estrecha colaboración con CDI en Australia. Él cree que el término general “demencia infantil” ayudará a crear conciencia, al mismo tiempo que hará Campaña para obtener más apoyo gubernamental.
“Existe una desconexión entre el apoyo y los servicios para enfermedades raras y aquellos para la demencia”, explica el director ejecutivo de NPUK, Toni A Mathieson.
“Hacemos un llamado a los gobiernos del Reino Unido y Escocia para que reconozcan la gravedad y la urgencia de la demencia infantil y las enfermedades ultrararas relacionadas, incluida la demencia infantil, en sus estrategias contra la demencia”.
La última palabra
Jude, el hijo de Megan, todavía interactúa con el mundo, aunque su vocabulario se ha vuelto limitado.
Su hija Isla ha perdido casi todo su lenguaje, pero aún puede decir una palabra especial.
“Si ella es feliz, Te mirará a los ojos y te dirá ‘feliz’. “Eso te derrite.”
“Siempre esperas con ansias la primera palabra de tu hijo, pero nunca imaginas tener que esperar su última palabra”.
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