Científicos de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de Estados Unidos descubrieron en 2020 un nuevo trastorno inflamatorio en adultos al que llamaron síndrome de Vexas.
El hallazgo publicado en el Revista de medicina de Nueva Inglaterra en octubre de 2020 arrojó luz sobre la nueva condición que hasta entonces había sido mal diagnosticada como una enfermedad reumática.
Los investigadores estudiaron los genomas de más de 2500 hombres y mujeres que tenían una variedad de síntomas inflamatorios para encontrar sus causas, y lo que encontraron fue que un grupo de hombres de mediana edad con Mutaciones del gen UBA1 presentó una serie de problemas de sangre e inflamación que no respondieron bien a la terapia asignada y que tuvieron una mayor riesgo de muerte prematura.
A estos hombres se les había diagnosticado previamente una variedad de enfermedades reumáticas diferentes, que incluyen policondritis recidivante, poliarteritis nodosa y arteritis de células gigantes. Todos tenían más de 40 años y ninguno tenía parientes con el gen mutante, lo que llevó a los investigadores a especular que la enfermedad no es hereditaria sino más bien se desarrolla a lo largo de la vida.
Los científicos también encontraron que la mutación del gen UBA1 se encuentra en el células mieloides causando la activación de genes asociados con una respuesta inmune inflamatoria, según un artículo publicado en el sitio web de los NIH. Las células mieloides son glóbulos blancos especializados que desempeñan un papel en la inflamación y la respuesta inmunitaria.
De ahí que el síndrome sea un acrónimo de todos los signos que presenta:
- V. A menudo se observan vacuolas en células identificadas en biopsias de médula ósea de pacientes con el síndrome
- Y. Por la enzima activadora de la ubiquitina E1codificado por el gen UBA1 que está mutado en pacientes.
- X el gen UBA1 se encuentra en el cromosoma X
- UNA. Los pacientes tienen un autoinflamación.
- S. Las mutaciones son somáticoes decir, se adquieren en algún momento de la vida y no se heredan.
Un estudio posterior, dirigido por el autor principal de la investigación inicial, el Dr. B. David Beck y publicado en la red JAMA, encontró que una de cada 13.500 personas en los Estados Unidos puede tener el síndrome, lo que significa que la misteriosa condición puede ser más común de lo que se pensaba.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Vexas?
Los hombres de mediana edad que fueron diagnosticados con el síndrome de Vexas presentaron:
- Erupciones en la piel que pueden ser dolorosas.
- Dolor e hinchazón del oído y la nariz.
- Tos y dificultad para respirar debido a la inflamación de los pulmones.
- Hinchazón y dolor en las articulaciones.
- Inflamación de los vasos sanguíneos.
- Fiebre.
¿Existe tratamiento para el síndrome de Vexas?
Ahora no hay tratamiento para el síndrome de Vexas, pero según los NIH, la inflamación se puede tratar con esteroides y otros inmunosupresores.
Mientras tanto, el NIH está realizando un ensayo clínico para evaluar el trasplante de células madre como posible tratamiento para pacientes con el síndrome.
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