Hay enfermedades que pueden causar dolor en los huesos o en las articulaciones. Tal es el caso de Nicole Mesén, activista costarricense por los derechos de las personas con discapacidad, quien ha sufrido más de 100 fracturas toda su vida porque sufre oteogénesis imperfecta.
¿Qué es la ostogénesis imperfecta?
También conocido como el enfermedad de los huesos de cristalesta enfermedad es un trastorno genético que causa huesos rotos, a veces sin motivo aparente, así como músculos débiles, dientes quebradizos, columna torcida y pérdida de la audición.
La osteogénesis imperfecta es causada por un gen que transmite instrucciones incorrectas en el momento de la producción colágeno, una sustancia que fortalece los huesos. “Puede heredar este gen modificado de uno o ambos padres, o el gen puede dejar de funcionar correctamente por sí solo”, señala el Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel (NIAMS). Esta enfermedad puede ser de leve a grave.
¿Cuáles son los síntomas de la osteogénesis imperfecta?
Las personas con osteogénesis imperfecta tienen huesos débiles que se rompen con facilidad. Algunos pueden tener solo unas pocas fracturas en su vida, mientras que otros pueden tener más de 100.
Según el NIAMS, las personas con osteogénesis imperfecta pueden presentar diferentes síntomas, según el tipo y la gravedad de la enfermedad; Sin embargo, las condiciones más comunes son las siguientes:
- Malformación o arqueamiento de los huesos largos
- Baja estatura, por debajo del promedio
- Piel que se magulla con facilidad
- articulaciones sueltas
- debilidad muscular
- La parte blanca del ojo parece ser azulada, morada o grisácea.
- cara de forma triangular
- caja torácica en forma de barril
- columna vertebral curva
- Colapso de las vértebras de la columna
- Dientes quebradizos, deformes o descoloridos
- Pérdida de la audición
- Problemas respiratorios
- Malformación de las articulaciones de la cadera.
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