Al hablar con una persona sobre su estado de salud, es común escuchar que algunas de ellas tienen padecimientos como diabetes o afecciones respiratorias; sin embargo, existen casos de personas que padecen enfermedades raras, es decir, son problemas de salud que padecen menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes.
Según la OMS (Organización Mundial de la Salud), existen más de siete mil enfermedades raras en el mundo.
¿Cuántas enfermedades raras hay en México?
Las autoridades mexicanas reconocen las siguientes 20 enfermedades rarassegún el Consejo de Salubridad General (CSG):
Mucopolisacaridosis tipo I:
Con esta enfermedad, el el cuerpo carece o no tienes suficiente enzima necesarios para descomponer largas cadenas de moléculas de azúcar, por lo que se acumulan en diferentes partes del cuerpo y causan diversos problemas de salud, según la Biblioteca Nacional de Medicina.
Mucopolisacaridosis II Hunter:
Es un trastorno genético producido por la falta de la enzima iduronato 2-sulfatasa, que se encarga de descomponer ciertas moléculas complejas que son dañinas. Con el tiempo, causa un daño progresivo y permanente que afecta la apariencia, el desarrollo mental, la función de los órganos y las capacidades físicas, dice la Clínica Mayo.
Mucopolisacaridosis IV Morquio:
La condición se manifiesta con un desarrollo inadecuado de huesos y cartílagos, entre otros tejidos. Característicamente, a partir de los 18 o 24 meses de edad, el niño presenta una marcada reducción en su ritmo de crecimiento y comienza a sufrir frecuentes caídas, detalla el Ministerio de Salud.
Mucopolisacaridosis VI Maroteaux-Lamy:
Es un Enfermedad metabólica por almacenamiento lisosomal de glicoaminoglicanos, causado por la deficiencia de la enzima arilsulfatasa B, heredada con un patrón recesivo y con afectación multisistémica.
Enfermedad de Gaucher Tipo I, II y III:
La enfermedad de Gaucher es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en ciertos órganos, especialmente el bazo y el hígado. Esta enfermedad hace que estos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento.
enfermedad de Fabry:
En las personas con esta afección, el cuerpo no produce una enzima llamada alfa-GAL para descomponer la GL-3. Con el tiempo, GL-3 se acumula en algunas células del cuerpo y puede dañar órganos como los riñones, el corazón y el cerebro.
enfermedad de pompe:
Es un trastorno genético, que provoca debilidad muscular que empeora con el tiempo, detalla la fundación Nemours KidsSalud.
Síndrome de Turner:
consiste en un alteración genética causada por la ausencia parcial o total del cromosoma sexual x y se considera la alteración más frecuente de los cromosomas sexuales y la única monosomía compatible con la vida, se presenta únicamente en pacientes del sexo femenino.
¿Qué otras enfermedades raras existen en México?
El CSG señaló que los casos de:
- espina bífida
- Fibrosis quística
- Hemofilia
- histiocitosis
- Hipotiroidismo congénito
- fenilcetonuria
- Galactosemia
- Hiperplasia suprarrenal congénita
- Deficiencia de G6PD Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa, y de
- Homocistinuria.
¿Cuándo se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras?
El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora el último día de febrero y su objetivo es reconocer la existencia de estas enfermedades e involucrar a médicos y sociedad para concienciar sobre ellas.
Desafortunadamente, el tratos de pacientes con enfermedades raras son caros debido a la baja demanda y al poco interés de la industria farmacéutica por su producción.
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