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Un estudio macrogenético identificó 49 nuevas variantes genéticas que predisponen a la COVID grave, un avance que además de mejorar la comprensión de esta enfermedadrevela algunas dianas terapéuticas que ayudarán a desarrollar nuevos tratamientos.
El estudio internacional, liderado por Kenneth Baillie, de la Universidad de Edimburgo (Reino Unido), se publica este miércoles en la revista Nature.
COVID grave, la forma más grave de la enfermedad provocada por el virus SARS-CoV-2causa algunos daño pulmonar mediado por el sistema inmunológico del paciente, pero mientras algunas personas mueren, otras no desarrollan síntomas.
La diferencia entre uno y otro está en algunos factores genéticos que los científicos están empezando a entender.
Hace un año, el consorcio GenOMICC (una colaboración global para el estudio genético de enfermedades) publicó -también en Nature- una investigación sobre los factores genéticos que podrían influir en la gravedad de la enfermedad.
Ese estudio se llevó a cabo mediante la secuenciación del genoma de unos 10.000 pacientes con COVID-19 en estado crítico y permitió identificar 16 nuevas variaciones genéticas vinculadas a la COVID grave, algunas relacionadas con coagulación sanguínea, respuesta inmune e intensidad de la inflamación.
Ahora, después de analizar los datos genómicos de 24 202 nuevos pacientes gravemente enfermos de COVID-19, el equipo de Baillie ha identificado 49 nuevas variantes genéticas subyacente a la forma más grave de la enfermedad.
“El número de pacientes secuenciados hasta el genoma completo en este trabajo es un número muy elevado que nos permite sacar conclusiones mucho más firmes que trabajos anteriores con cohortes más pequeñas”, explica Pablo Lapunzina, colaborador del macroestudio, del Centro de Investigaciones Biomédicas. , dijo a EFE. Red (CIBER) del ISCIII y el Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital La Paz (IdiPAZ) de Madrid.
Los investigadores utilizaron las 49 regiones genómicas asociadas con la COVID grave para estudiar posibles opciones terapéuticas y, después de combinar estos resultados con datos de expresión de genes y proteínas, identificaron 114 posibles dianas farmacológicas.
Por ejemplo, “hemos encontrado regiones del genoma relacionadas con la inflamación con potencial utilidad para reposicionar medicamentos antiinflamatorios“, avanza Lapunzina.
Nuevos medicamentos contra el COVID
Los pacientes con COVID grave sufren una ‘tormenta de citocinas’, “una reacción inflamatoria que aparece a los pocos días de la infección y que no es una infección como tal, sino una respuesta inflamatoria exagerada del cuerpo“, Explicar.
En estos casos, podrían utilizarse algunos fármacos específicos para tratar este proceso inflamatorio exagerado, “fármacos como los anticuerpos monoclonales o los que se administran a pacientes con enfermedades autoinmunes, como el lupus, la artritis reumatoide o la esclerodermia”, cita.
Uno de esos fármacos propuestos por el equipo de investigadores es el baricitinidaque se utiliza en respuestas autoinflamatorias excesivas.
El estudio también ha descubierto objetivos relacionados con genes implicados en la respuesta del cuerpo a virus invasores, con procesos de activación de monocitos-macrófagos y con inmunometabolismo.
Los autores creen que La reconversión de medicamentos existentes a estas vías podría ayudar a tratar a pacientes críticos con COVID-19.
En la investigación han participado centros de investigación de España, Argentina, Australia, Bélgica, Brasil, Canadá, China, Colombia, Francia, Alemania, Irlanda, México, Países Bajos, Paraguay, Arabia Saudí, Reino Unido y Estados Unidos.
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