“Tener ataxia es como vivir con una bomba de tiempo, pero cuando me despierto aún siendo capaz de caminar, solo siento gratitud” | Noticias de México

Todo comenzó con una salida que se volvió extraña. La gente se reía de mí o me preguntaba si yo, con 14 años, estaba borracho. No era.

En los años siguientes comencé a notar otras peculiaridades. Mis manos comenzaron a temblar y escribir se volvió cada vez más difícil.

Los médicos no pudieron darme ninguna respuesta, a menudo insinuando que estaba exagerando. Pasaron ocho años antes de que me derivaran al departamento de neurología del hospital.

Mis síntomas estaban empeorando, pero a pesar de esto, no estaba preparado para escuchar lo que estaba por venir.

“Tienes una condición neurológica muy rara llamada ataxia“, me dijo el médico. Este es un término que engloba un grupo de trastornos que afectan el coordinación, equilibrio y hablay cuyos síntomas y gravedad varían según el tipo de ataxia de que se trate.

uno en 50 mil la gente tiene ataxia. El mío es un tipo llamado AOA2, que afecta a alrededor de 3 en un millón.

No entendía lo que me decía el médico. ¿Cómo sucedió esto? ¿Porque yo?

Todavía me despierto con la esperanza de que los últimos 6 años desde que tuve esa conversación fuera producto de mi imaginación, algún sueño extraño que quería advertirme que no diera nada por sentado.

Nunca pude lanzar y atrapar una pelota, nunca pude andar en bicicleta, y en los deportes era fatal, pero mi sesgo subconsciente me dijo que esto se debía a que todavía era un niño, no a que tuviera una condición neurológica rara.

A veces siento que mi vida es una bomba de relojería, impredecible y errática. No puedo predecir cómo me sentiré cada día, si mi fatiga será peor que el día anterior o si mi confusión mental hará que mis pies se vuelvan más inestables.

Pero todos los días, cuando me despierto todavía capaz de caminar, siento gratitud. Tener una enfermedad rara lo consume todo, es una montaña rusa de la que no puedo bajarme aunque quiera.

¿Qué es exactamente la ataxia?

La ataxia es una condición neurológica que afecta el cerebelotambién conocido como el cerebro pequeño.

Aunque pequeño, el cerebelo es muy importante, ya que controla las funciones humanas básicas, como el equilibrio, la coordinación, el habla y el movimiento de los ojos.

Los síntomas de la ataxia pueden desarrollarse a cualquier edad y pueden ser causados ​​por varias razones. Por ejemplo, la ataxia puede desarrollarse debido a lesiones en la cabeza, infecciones virales, abuso de drogas o alcohol, o como consecuencia de genes defectuosos heredados de los padres.

Hay muchos tipos de ataxia, pero el Servicio Nacional de Salud del Reino Unido (donde nací) la divide en tres categorías generales:

• Ataxia adquirida: cuando los síntomas se desarrollan como resultado de un trauma, accidente cerebrovascular, esclerosis múltiple, tumor cerebral u otros problemas que dañan el cerebro o el sistema nervioso.
• Ataxia cerebelosa idiopática tardía (ILOCA), en la que el cerebro se daña progresivamente por razones desconocidas.
• Ataxia hereditaria: donde los síntomas se desarrollan lentamente con el tiempo y son causados ​​por fallas genéticas (la más común dentro de este grupo es la de Friedreich).

Los síntomas de la ataxia AOA2, que es hereditaria y la que yo padezco, tienden a aparecer en cualquier momento entre la adolescencia temprana y tardía.

Durante este tiempo, el equilibrio y la coordinación comienzan a deteriorarse. Los afectados también pueden experimentar movimientos involuntarios y temblores.

Además de los síntomas físicos, existen otros invisibles, pero mucho más tangibles, como fatiga y niebla mental. Estos síntomas son igual de graves y pueden exacerbar las dolencias físicas.

Debido a la naturaleza rara de AOA2, no hay mucha investigación en comparación con otras ataxias más comunes. Una cura para AOA2 es mi sueño, pero hasta ahora mis oraciones no han sido respondidas.

la historia de marina

El 28 de febrero de 2023 se produjo un gran avance en la investigación médica: la Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. aprobó el primer fármaco para tratar la ataxia de Friedriech, llamado omaveloxolona.

Este fármaco actúa sobre la respuesta celular al estrés oxidativo, mejorando la función celular y reduciendo la inflamación.

Aunque por ahora su uso solo está aprobado en EE. UU. (faltan una serie de pasos antes de que dé luz verde en otros países), la noticia ha traído esperanzas para los afectados por la ataxia de Friedriech y sus familias.

Marina es mi amiga. Vive en España, donde trabaja como médico de familia y tiene una beca de investigación para hacer un doctorado en el campo de las neurociencias. ella tambien tiene ataxia de Friedriycap.

“Mis síntomas comenzaron después de usar mi aparato ortopédico para la escoliosis durante dos años”, me dice.

“Yo siempre había sido muy ágil, pero de repente no me era natural correr, agacharme, bajar escaleras… Y no entendía por qué. Me engañé un poco diciendo que era consecuencia de haber llevado el corsé durante tanto tiempo y no haber realizado mucha actividad física.

“Recuerdo que me inscribí en clases como hilado con mi hermana, que siempre había sido más torpe que yo, y yo no podía aguantar ni pararme en la bici, y ella sí… Recuerdo ese día que llegué a casa y me puse a llorar”, me cuenta.

El diagnóstico de Marina llegó cuando tenía 19 años, cuando consultó a un neurólogo por recomendación de su profesor de práctica médica, quien notó su falta de reflejos cuando le enseñó a examinarlos en los demás.

“Aunque sabía que lo que me estaba pasando no era normal, pensé que el neurólogo me iba a dar una pastilla y volvería a ser como antes, para poder bajar las escaleras corriendo, saltar, etc. Pero ella me dijo que lo más probable sería la ataxia de Friedreich. Nunca había oído hablar de ella y cuando le pregunté qué era me dijo: ‘lo bueno es que no afecta a la cabeza'”, recuerda. Puerto pequeño.

“No lo entendía en ese momento. Pero cuando llegué a la universidad y busqué el término en Internet, me quedé impactado: todos los síntomas que aparecían allí, incluidos los problemas cardíacos, los tenía. Fue uno de los peores”. días de mi vida”, dice.

Sin embargo, Marina es una persona contagiosamente positiva y tiene esperanzas para el futuro.

“Luego me cambió la forma de verlo. Volví a la natación que hacía de niño, seguí con el atletismo, aunque al principio quería dejarlo, y el el diagnóstico me alivió en el sentido de que ahora podía explicar lo que me estaba pasando”.

“He ido empeorando en estos años y cuando había perdido por completo la esperanza de tener una vida medio normal, aprobaron un tratamiento por primera vez”.

“Y aunque todavía hay tiempo para traerlo a España y tendremos que luchar para que se financie, es una gran esperanza”, dice Marina.

Enfermedades raras y duelo

Cuando me preguntan cómo se siente tener una condición degenerativa, encuentro que describirlo como un proceso de duelo resume perfectamente cómo me siento.

Perder lentamente la capacidad de hacer las cosas que antes hacías naturalmente es desgarrador.

Hace cinco años, podía llevar una taza de té en mis manos. Sabía escribir también, podía levantarse sin estar acosada por la ansiedad y la aprensión por miedo a caer.

Tener una enfermedad rara conlleva una gran carga emocionalno es solo el dolor y la frustración de perder partes de tu antiguo yo, sino también la llora por el futuro que una vez planeasteLas esperanzas y los sueños que una vez tuviste.

He viajado por muchos lugares desde mi diagnóstico, lo que me ha dado confianza y optimismo. He ido aprendiendo a adaptarme a esta vida que nunca vi venir.

El año pasado fui a República Dominicana, donde pude cumplir un sueño de mi lista de deseos: nadar con delfines. Este año fui a Singapur y Tailandia.

Viajar con una discapacidad no siempre es fácil. Las barreras físicas y sociales suelen ser demasiadas.

Pero seis años después, estoy aceptando el hecho de que mi enfermedad no lo define todoque todavía hay maneras de disfrutar las cosas, aunque sea un poco diferente a como lo imaginé.

Y estoy aceptando que voy a necesitar ayuda, reconociendo mi cansancio y, sobre todo, no sintiéndome avergonzado cuando simplemente no puedo hacer algo.

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