La genética se está aplicando al campo de la psicología y la sociología “y están saliendo cosas realmente polémicas”.
¿Tienes una tendencia genética a la ansiedad? ¿O introversión?
Responder a estas preguntas ahora es posible gracias a un nuevo campo científico controvertido: la genómica social y del comportamiento.
La genómica o el estudio del genoma humano ha permitido grandes avances en el conocimiento de enfermedades como el cáncer.
Pero las técnicas de la genética “se están aplicando en un nuevo frente, un campo donde antes no se habían aplicado: la psicología y la sociología. Y algunas cosas realmente controvertidas están saliendo“, le dijo a BBC Mundo el genetista español Manuel Pérez Alonso, catedrático de genética de la Universidad de Valencia y editor de la revista Genética Médica News.
Ya hace una década era posible calcular nuestro riesgo de ciertas enfermedades a partir de una muestra de saliva. La novedad es que ahora también podemos conocer nuestra propensión genética, por ejemplo, al estrés, la ansiedad, el aislamiento o los años de escolaridad.
La genómica social puede beneficiar a las personas y guiar políticas sociales más efectivas en el futuro, según los expertos. Pero esos mismos científicos advertir sobre el riesgo de mal uso de estas herramientas, incluso con motivosaciones racistas.
Las “promesas y peligros de la genómica social y del comportamiento” fueron el tema de una reunión reciente del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) de EE. UU.
BBC Mundo conversó con expertos en genética sobre las aplicaciones de la genómica social, sus riesgos y los avances revolucionarios que llevaron al desarrollo de este nuevo campo científico.
Hoy en día es posible conocer nuestra propensión genética al estrés o la ansiedad.
“Explosión de información”
Dos avances paralelos hicieron posible el surgimiento de la genómica social, según Pérez Alonso.
“Por un lado, hemos tenido un avance tecnológico muy importante, que ha sido el secuenciación de ADN más barata para acceder a la información genómica. La reducción de costes ha sido espectacular”.
“Y por otro lado también ha habido una explosión en el desarrollo de herramientas informáticas de última generación que permiten procesar grandes cantidades de datos.
“La combinación de estos factores ha llevado a una explosión de información y ha hecho que lo que antes eran estudios muy complejos ahora sean relativamente sencillos”.
La caída de los costos en la secuenciación del ADN y las herramientas informáticas de big data han permitido una revolución en la genética.
Ambas innovaciones, en la secuenciación del ADN y en la informática, hicieron posible lo que se conoce como “estudios de asociación del genoma completo“(Estudios de asociación del genoma completo cualquiera GWAS en Inglés).
Los GWAS son estudios de exploración global del genoma “en los que se leen alrededor de un millón de puntos del genoma que presentan variaciones naturales entre personas. En genética, a estos puntos variables los llamamos polimorfismos”, explica Pérez Alonso.
Las nuevas herramientas informáticas permiten, a su vez, buscar correlaciones entre estas variaciones naturales y una determinada característica visible de una persona, lo que se conoce como fenotipo.
“En un GWAS se estima la relación de un fenotipo con cada una de las millones de variantes genéticas. El fenotipo puede ser una enfermedad o algún otro rasgo, incluso social o conductual”, explicó a BBC Mundo el profesor Daniel Benjamin. en Economía del Comportamiento y Genoeconomía (estudio de vínculos entre datos genómicos y comportamientos) de la Universidad de California, Los Ángeles.
En los estudios de asociación del genoma completo, o GWAS, se leen alrededor de un millón de puntos del genoma con variaciones naturales entre las personas en las letras A, C, T y G, que representan los componentes básicos del ADN.
¿Cómo llega toda esta información a quien aporta una muestra de saliva?
En base a los estudios GWAS, se calcula un número que expresa el riesgo que tiene una persona de padecer una determinada enfermedad o tener un determinado rasgo social o psicológico. Ese número es lo que se conoce como “puntaje de riesgo poligénico”. (puntuación poligénica o índice poligénico en Inglés).
Benjamin explicó que una puntuación de riesgo poligénico “agrega las relaciones de millones de variantes genéticas en una sola variable de resumen” y mide la susceptibilidad genética para un rasgo determinado.
El científico agregó que “en la última década ha sido posible crear índices de riesgo poligénico porque los GWAS se pueden realizar en estudios de cientos de miles o millones de personas”.
El genoma de una persona es exactamente igual en un 99,9% al de otra persona. Lo que nos hace diferentes a todos es el 0,1% restante.
Pruebas genéticas directas al consumidor
Conocer nuestro riesgo poligénico cuesta hoy menos de US$200.
En el caso de las enfermedades físicas, las puntuaciones poligénicas se utilizan para evaluar el riesgo genético de enfermedades como la hipertensión, la diabetes, la obesidad y algunos tipos de cáncer.
La hipertensión, por ejemplo, tiene un componente genético, según explica Pérez Alonso. Pero “no hay un gen de presión arterial alta, ni dos, ni tres. Hay cientos de genes que contribuyen a nuestro riesgo de presión arterial alta, por lo que hablamos de genética compleja o genética multifactorial“.
“La empresa pionera en este campo ha sido 23andMe. Cualquiera puede acceder a un test con una muestra de saliva y conocer su riesgo poligénico para una serie de enfermedades. Esto ya era una realidad”.
Del mismo modo, diferentes empresas comenzaron en los últimos dos años a utilizar las pruebas GWAS ya calcular puntuaciones de riesgo poligénico para rasgos sociales o psicológicos.
En base a una muestra de saliva podemos conocer nuestro riesgo genético de enfermedades o tendencias a rasgos psicológicos.
“En Estados Unidos existen numerosos ejemplos de usos por parte de empresas de datos genómicos sociales y de comportamiento”, le dijo a BBC Mundo Daphne Martschenko, profesora del Centro de Ética Biomédica de la Universidad de Stanford, en California.
“Los consumidores pueden acceder fácil y relativamente económicamente pruebas genéticas directas al consumidor acerca de habilidad matemática, Nonivel educativo y capacidad cognitiva“, agregó.
“También hay empresas de citas que pretenden utilizar el ADN de una persona para determinar el perfil más compatible. Falta regulación en Estados Unidos”.
En BBC Mundo exploramos tres casos de uso específicosbeneficios y riesgos potenciales de la genómica social.
Ejemplo 1: ¿Cuál es tu tendencia al estrés o la ansiedad?
El profesor Pérez Alonso es miembro fundador de una puesta en marcha del Parque Científico de la Universitat de València denominado Mendel Brain.
La compañía desarrolló un análisis genético de 54 características de la psicología humana, según explicó a BBC Mundo Aitor García, director general de Mendel Brain.
“Entre estas características, el usuario puede conocer su sensibilidad al estrés ola ansiedad, su predisposición a ser una persona introvertida o extrovertida y otros rasgos que hacen de cada uno de nosotros una persona única.
García agregó que la empresa se basa en más de 150 artículos científicos que identificaron variaciones genéticas asociadas a una mayor predisposición a manifestar ciertas características, como la ansiedad.
La empresa española Mendel Brain desarrolló un análisis genético de más de 50 características de la psicología humana.
Mediante estudios GWAS se identifican estas variaciones genéticas y se definen dos grupos de personas: las que presentan una característica como la ansiedad y las que no.
Y aplicando métodos estadísticos “se identifican variantes genéticas que aparecen en el grupo de interés (ansiedad) con un valor estadístico significativo, y que se encuentran en muy baja o nula proporción en el grupo sin la característica”, explicó García.
El cerebro de Mendel luego recopila estas variaciones genéticas para generar una estimación de riesgo poligénico y determinar cuál es la predisposición de una persona con respecto a la media de la población.
García reconoce que conocer nuestra propensión al estrés o la ansiedad presenta el riesgo de una “profecía autocumplida”, es decir, conocer nuestra predisposición a desarrollar una característica favorece que se cumpla.
“Es por eso que somos metódicos en la información que incluimos en los informes que elaboran los psicólogos”, añadió el director general de Mendel Brain.
“Estos proporcionan no solo la puntuación genética, sino también cuánto del rasgo manifestado está regulado por la genética, lo que indica que tanto la genética como el medio ambiente están involucrados en el desarrollo del rasgo y que la persona tiene la capacidad de adaptarse”.
“Si una persona sabe que tiene un riesgo de estrés o ansiedad superior al promedio, tendrá mucho cuidado de no acumular demasiadas tareas”.
Pérez Alonso cree que conocer nuestra propensión al estrés o la ansiedad puede ser beneficioso.
“Hace dos décadas hubo un debate similar, cuando se pensaba que hacer saber a una persona su riesgo de padecer cáncer era, de alguna manera, condenarla a vivir sufriendo. Pero hemos visto claramente que no es así. Si me informan que tengo mayor riesgo, por ejemplo, de melanoma hereditario, voy a tener más cuidado al tomar el sol y si tengo alguna duda visitaré al dermatólogo”.
“Creo que en el caso de la psicología sucede algo similar”.
“Si una persona sabe que tiene un riesgo de estrés o ansiedad superior al promedio, tendrá especial cuidado de no acumular demasiadas tareas y combatir el estrés de manera más activa”.
Ejemplo 2: educación
“Un fenotipo que mis colegas y yo hemos estudiado es el número de años de educación formal completados”, dijo Daniel Benjamin.
El científico de la Universidad de California explicó que la genética por sí sola no puede predecir los años de educación formal, que están influenciados por otros factores.
“El índice poligénico por años de educación formal explica alrededor del 15% de la variación entre individuos.. Ese nivel de poder predictivo es demasiado bajo para predecir con precisión cuál será el resultado para un individuo”.
“A modo de comparación, los meteorólogos profesionales predicen correctamente alrededor de…
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