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DeepMind, la empresa de inteligencia artificial (IA) de Google, está utilizando una nueva herramienta para identificar cambios en el ADN humano que pueden causar enfermedades.

Los investigadores creen que han identificado el 89% de todas las mutaciones clave.

Se espera que este avance acelere el diagnóstico y ayude en la búsqueda de mejores tratamientos.

El profesor Ewan Birney, subdirector general del Laboratorio Europeo de Biología Molecular y un destacado científico independiente, dijo a la BBC que el trabajo es “un gran paso adelante”.

“Ayudará a los investigadores clínicos a priorizar la búsqueda de áreas (en el ADN) que puedan causar enfermedades”, afirmó.

La técnica funciona verificando el orden de los componentes en cadenas de ADN humano.

Investigadores de DeepMind

Google DeepMind

Los investigadores de DeepMind entrenaron su sistema de inteligencia artificial para identificar genes que pueden causar enfermedades.

Orden incorrecto

Todos los organismos vivos Están construidos a partir de ADN.

El ADN está formado por cuatro bloques de compuestos químicos llamados adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T).

En los seres humanos, cuando un embrión se está desarrollando, se lee el orden de estas letras para producir proteínas, que son los componentes básicos de las células y tejidos que forman varias partes del cuerpo.

Pero si las letras están en el orden incorrecto, quizás debido a un trastorno hereditario, las células y los tejidos del cuerpo no se forman correctamente y esto puede provocar enfermedades.

El año pasado, Google DeepMind AI Resolvió la estructura de casi todas las proteínas. del organismo humano.

Una nueva herramienta llamada AlphaMissense puede determinar si las letras de ADN producirán la estructura correcta. De lo contrario, figurarán como potencialmente causantes de enfermedades.

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Grandes cambios

Actualmente, los científicos que investigan enfermedades genéticas Tienen conocimientos bastante limitados. sobre qué áreas del ADN humano pueden causar enfermedades.

Han clasificado el 0,1% de los cambios de letras (o mutaciones) como benignos o causantes de enfermedades.

Pushmeet Kohli de Google DeepMind dice que el nuevo modelo elevó ese porcentaje al 89%.

Actualmente, los investigadores tienen que buscar regiones potencialmente causantes de enfermedades en los miles de millones de componentes químicos que componen el ADN. Según Kohli, esto ha cambiado.

“Los investigadores ahora pueden centrar sus esfuerzos en nuevas áreas que no conocíamos y que hemos identificado como potencialmente causantes de enfermedades”, afirmó.

La nueva herramienta, descrita en un artículo de la revista Science, fue probada por Genomics England, que trabaja con el Servicio Nacional de Salud (NHS) del Reino Unido.

Según la Dra. Ellen Thomas, subdirectora médica de Genomics England, “la nueva herramienta realmente aporta una nueva perspectiva a los datos”.

“Ayudará a los científicos clínicos a comprender los datos genéticos para que sean útiles para los pacientes y sus equipos clínicos”, dijo.

Por su parte, el profesor Ewan Birney cree que la IA podría convertirse en una parte importante de la biología molecular y las ciencias de la vida.

“No sé dónde terminará esto, pero está cambiando casi todo lo que hacemos ahora”, afirma el científico.

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